Morir de sueño: el espeluznante insomnio que acabará contigo

Imagina despertar un día tras un sueño reparador y que después, día tras día, duermas menos y menos. Así llegará un día en el que no seas capaz de pegar ojo. Morir de sueño, esto es lo que les pasa a aquellos que padecen esta escalofriante enfermedad rara: el Insomnio Familiar Fatal (IFF).

¿Qué es?

Se trata de una enfermedad extremadamente rara y hereditaria causada por priones. Fue descrito por primera vez en 1986 por un médico italiano, Elio Lugaresi, que se encargó de estudiar a una familia que padecía este mal.

La patología la causa una mutación en el cromosoma 20 humano. Esta alteración hace que se produzca una sustancia cerebral alterada: la PRPsc (proteína prion). Esta se va acumulando produciéndose una degeneración cerebral. Así se entra en un insomnio del que no se puede salir.

Además de la falta de sueño, también se ve afectada la memoria y empieza a existir dificultades para moverse, contracciones involuntarias y descontroladas de músculos o pérdida de peso. Los que la padecen poco a poco van empeorando hasta que quedan en coma.

Más de la mitad de los casos reportados en todo el mundo se encuentran en España: en el País Vasco y Navarra.

Encefalopatías espongiformes transmisibles

En este grupo se encuentra la enfermedad que nos ocupa. Estas afectan tanto a humanos como animales.

Se llaman espongiformes debido a las lesiones que presentan los cerebros afectados: estos se encuentran llenos de agujeros que le dan aspecto de esponja si observamos el tejido bajo un microscopio.

La más recurrente dentro de este grupo es la enfermedad de Cleutzfeldt Jakob, que es las llamadas vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina) en humanos. También encontramos el Kuru aunque solo afecta a personas de una tribu indígena de Padua Nueva Guinea y prácticamente ha desaparecido.

Aparte de las vacas locas mencionadas, se puede dar en otros animales como las ovejas (scrapie) o el visón (encefalopatía del visón).

Este tipo de enfermedades, suelen tener un periodo de incubación increíblemente largo (incluso de 40 años) hasta que se inician los síntomas.

¿Por qué esta proteína hace tanto daño?

Como señalo anteriormente, la proteína PRPc se encuentra de manera normal en el cerebro realizando diversas funciones esenciales. Debido a una serie de mutaciones, esta proteína tan útil se transforma en PRPsc que es a la que llamamos proteína prion o simplemente prion.

Esta proteína mutada es capaz de multiplicarse por sí misma y también puede transformar proteínas sanas en alteradas, de igual manera que un virus se va extendiendo de una célula a otra. Así la proteína se va acumulando poco a poco en el cerebro provocando neurogeneración que se agrava cuanta más proteína alterada se presente.

Esquema de la estructura de una proteína normal y de un prion
madrimasd.org

La parte del cerebro que se ve más afectada es el Tálamo. Esta es la parte encargada de los ciclos sueño-vigilia. Al ir destruyendose poco a poco, cada vez ese proceso se realiza con mayor dificultad hasta que llega un punto que no puede realizarse. Da igual que se mediquen para conciliar el sueño, pues si esa parte se encuentra alterada, no serán capaces de dormir.

¿A quién afecta?

Se da por igual en hombres y mujeres y en edad adulta (se han encontrado excepcionalmente algunos casos de aparición infantil y juvenil). Al tratarse de una enfermedad hereditaria, los pacientes que la padecen suelen ser de la misma familia.

Una herencia de la que no se puede escapar

La alteración la produce una mutación en el codón 178 del gen PRNP del cromosoma 20 del ser humano.

Salvo casos raros, esta mutación se hereda de uno de los padres y al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, la posibilidad de que si la padeces tu hijo la herede es del 50% en cada embarazo. A pesar de esta particularidad, se han dado casos en los que ninguno de los hijos padece la enfermedad siendo alguno de los padres portadores de esta alteración genética.

Esquema de herendia de la enfermedad a lo largo de 5 generaciones
Reseach Gate

En el esquema superior, podemos observar el patrón de herencia de la enfermedad a lo largo de 5 generaciones de una familia.

Lo que le hace al organismo no poder dormir

Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer cuando el paciente tiene nos 50 años. A esa edad, la acumulación de proteína prion es tal que empieza a hacer estragos en el organismo y las lesiones que va dejando a su paso se hacen visibles.

persona que no puede dormir
tododisca.com

Los pacientes, a pesar de cerrar los ojos e intentar adormecerse, son incapaces de hacerlo pues, entre otros, una serie de alteraciones respiratorias les devuelven a su estado de vigilia.

Terribles síntomas que solo empeoran

Desde el principio el insomnio no es total, sino que poco a poco va empeorando. Este puede ser el primer síntoma de la enfermedad o no. Entre otros nos podemos encontrar con que el paciente sufre ataques de pánico, fobias inexplicables, perdida de apetito y como consecuencia disminución del peso o alteraciones de la temperatura corporal (Esta se encuentra anormalmente alta o baja).

Uno de los primeros signos es la hiperhidrosis, es decir, los pacientes presentan los ojos llorosos y puede darse fiebre. Así mismo, es común la sudoración excesiva y la miosis (estrechamiento permanente de la pupila).

Como el cuerpo no es capaz de prepararse para dormir debido a las lesiones talámicas que presenta, los signos corporales que preceden al sueño no se dan y, entre otras cosas, la presión sanguínea no disminuye. Al contrario, la encontramos más alta de lo que debería. Tampoco disminuye la respiración, sino que se dan episodios de hiperventilación.

Conforme la enfermedad avanza, los pacientes tienen dificultades para moverse (ataxia) y presentan espasmos musculares (mioclonías). Pueden presentar alucinaciones o periodos de confusión (delirium) que les hace olvidadizos. Debido a esta demencia que se produce, debemos hacer un diagnóstico diferencial con otras enfermedades que pueden causarlo, como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington (a pesar de que el deterioro que se da en estas es mucho más pausado que en el IFF).

Más tarde serán incapaces de hablar o moverse.

Las alteraciones hormonales se deben a la alteración de los ritmos circadianos (sueño y vigilia) por las lesiones causadas por el prion en el tálamo: se altera la secreción de melanina, prolactina u hormona del crecimiento. También disminuye la producción de ACTH (hormona adenocorticotropa) y aumenta la de cortisol (hormona del estrés).

La incapacidad total de dormir suele darse únicamente en las fases finales de la enfermedad y suele llevar al paciente al coma en 6-48 meses. Los pacientes suelen morir a causa de infecciones pulmonares recurrentes.

Perspectivas de cura

En la actualidad, lamentablemente no existe ningún tratamiento que cure este espeluznante trastorno. Únicamente podemos tratar los síntomas psiquiatricos.

Lo único que se está viendo que podría ser efectivo es un antibiótico: la doxiciclina. Esta se utiliza en el tratamiento de otras enfermedades causadas por priones y parece que reduce la acumulación de estos.

Los ensayos para esta posible terapia están ahora en curso y les da una esperanza a las personas que padecen este trastorno.

Escalofriante, ¿verdad?

2 pensamientos sobre “Morir de sueño: el espeluznante insomnio que acabará contigo

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